A doença rara com incidência no universo português

Tratamento da síndrome de Moroteaux-Lamy disponível em Macau

Mucopolissacoridose VI, MPS VI ou síndrome de Moroteaux-Lamy. Três nomes para uma doença rara que afecta cerca de 1100 pessoas, sobretudo crianças, em todo o mundo. Macau, onde não há conhecimento de casos, passa agora a ter o tratamento disponível.

Rui Cid

É uma doença provocada pela ausência de uma enzima. A Mucopolissacoridose VI, também designada por MPS VI ou síndrome de Moroteaux-Lamy, faz parte de um grupo de doenças metabólicas hereditárias designadas por doenças lisossomais de sobrecarga (DLS), que se caracterizam por acentuados défices enzimáticos. Este defeito enzimático, explica a especialista em Pediatria Geral Cristina Morais, determina a acumulação, no interior das células, de certas substâncias que normalmente as enzimas têm como missão degradar.
“No caso da MPS VI, a enzima em falta é a chamada arilsulfatase B (ASB), responsável por evitar a acumulação de mucopolissacarídeos, muito frequentes nas células dos tecido conjuntivo que é encontrado em vários locais do corpo, como o coração, os ossos, as articulações ou os músculos”, descreve a clínica do Centro Hospitalar Conde de São Januário.
A doença afecta sobretudo crianças, que apresentam características físicas muito especificas – estrutura baixa e postura bastante encurvada; joelhos e anca disformes; cabeça bastante grande e língua grossa.
Além das deficiências físicas que lhes provocam graves dificuldades de locomoção, as crianças com síndrome de Moroteaux-Lamy são também bastante propensas a problemas auditivos e complicações respiratórias. Com o tempo, é frequente surgirem alterações cardíacas, aumento do fígado e do baço e ainda a opacificação da córnea.
“É um tipo de vida bastante degradado”, observa Cristina Morais sublinhando que, ao contrário do que acontece em grande parte deste tipo de doenças lisossomais de sobrecarga, a crianças que sofrem de MPS VI “têm um desenvolvimento mental normal”. “Podem ter algumas dificuldades de aprendizagem, devido aos seus problemas físicos, mas o desenvolvimento mental é perfeitamente normal.”

Esperança em forma de tratamento

Marcada por grandes dificuldades, a vida desta crianças ganhou, há cerca de três anos, uma nova esperança. O laboratório BioMarine desenvolveu um tratamento que pode atenuar os efeitos da Mucopolissacoridose VI. O Naglazyme está agora a ser promovido em Macau – onde não há registo de qualquer criança com MPS VI – pela Bbluesky. A organização sedeada em Hong Kong pretende chamar a atenção para a Mucopolissacoridose VI e, por essa razão, convidou Cristina Morais a prestar alguns esclarecimentos sobre uma doença que é desconhecida pela esmagadora maioria da população.
Este tratamento, explica a clínica, consiste em substituir a enzima que falta nos pacientes de Moroteaux-Lamy. Para isso, aos doentes é aplicada, por via endovenosa, uma dose semanal de 1 miligrama por quilo. “É um tratamento caro. Cada ampola com 5 miligramas têm um preço de custa 1490 euros (cerca de 15 mil patacas). Uma criança que tenha 10 quilos precisa de 2 ampolas. Fazendo as contas, mensalmente, o custo médio de um tratamento é de 45 mil euros, e por ano esse valor sobre para 542 mil euros”.
Este valor é, no entanto, comparticipado pela maioria dos Governos europeus e a aposta parece compensar. A dar ainda a dar os primeiros passos, e, por isso, não poder ainda apresentar dados verdadeiramente conclusivos, nomeadamente no que diz respeito ao aumento da esperança média de vida dos pacientes, que se situa actualmente nos 20 anos, os primeiros resultados do Naglazyme são animadores.
“O que se tem demonstrado é que os miúdos apresentam notórias melhorias ao nível da locomoção e do aparelho respiratório”.
Mas, de forma a que o tratamento possa ser ainda mais eficaz, Cristina Morais destaca a importância de um diagnóstico precoce. “Quando se sabe que há casos na família, deve-se procurar fazer o diagnostico pré-natal. Depois, pode-se fazer um teste neo-natal – semelhante ao do pezinho – onde, através de uma gota de sangue, se avalia a quantidade de enzima. Isto é muito importante porque se for começado muito cedo, o tratamento evita que surjam complicações futuras. A ideia é que possa ser dado o mais precocemente possível, para que os pacientes não sejam apanhados com alterações ao nível esquelético já irreversíveis.”

Portugal mais propenso

De acordo com estudos recentes, estima-se que em todo o mundo 1100 pessoas sejam afectadas pela Mucopolissacoridose VI. Um número que, segundo a pediatra do único hospital público de Macau, pode pecar por defeito. “Esses estudos dizem apenas respeito ao mundo desenvolvido. Pode haver mais casos noutras regiões mais remotas do planeta.”
Mas uma das curiosas conclusões a que o estudo chegou mostra que Portugal é o país do mundo com maior taxa de incidência da Mucopolissacoridose VI. Por norma, a taxa média de ocorrência da MPS VI é de 0,29 casos por cada 100 mil nados vivos, e Portugal, em especial a região norte do país, esse rácio é de 0,42 casos por cada 100 mil nascimentos.
“Esta é, de facto, uma doença um pouco mais frequente nos portugueses, mas o mesmo se verifica com os australianos. Há um estudo de 2004, feito por especialistas da Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, no Porto, que mostra que Portugal tem um número bastante grande de doenças lisossomais de sobrecarga, mas não é tanto à custa da síndrome de Moroteaux-Lamy, mas mais devido a outros tipos de doença”, nota Cristina Morais.
Mas que factores explicam a particular incidência deste tipo de doenças em Portugal? A resposta, diz a pediatra, está na genética.
“Muitas vezes estas doenças estão relacionadas com antecedências genéticas. São transmitidas por cromossomas – são doenças sucessivas -, através do pai e da mãe. Por outro lado, há determinado tipo de doenças que são transmitidas entre indivíduos da mesma etnia, mas na Moroteaux-Lamy não está ainda provado que essa seja a causa”, observa.